外显子组（Exome）是一个物种基因组中全部外显子（Exon）区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是指利用探针杂交对外显子区域的DNA进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序具有更高测序深度、更低成本的特点，极大提高了基因组中与蛋白质功能突变的研究效率。该技术可用于研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机制。